Ραχίτιδα

Η ραχίτιδα και η οστεομαλακία αποτελούν παρόμοιες μεταβολικές παθήσεις των οστών και χαρακτηρίζονται από την ανεπαρκή αποτιτάνωση (εναπόθεση ασβεστίου), του οστού καθώς το γινόμενο ασβεστίου φωσφόρου στον ορό είναι κάτω από ένα συγκεκριμένο όριο (Ca x P < 2,4 mmol/L).

Ο νεοσχηματιζόμενος οστίτης ιστός επασβεστώνεται ανεπαρκώς και συνεπώς «αδυνατίζει», γίνεται μαλακός ( οστεομαλακία), με αποτέλεσμα την παραμόρφωση των οστών. Η πρώτη εμφανίζεται στα παιδιά και η δεύτερη στους ενήλικες. Στα παιδιά υπάρχει επιπλέον διαπλάτυνση και ανωμαλία των συζευκτικών χόνδρων (διαταραχή της ενδοχόνδριας ανάπτυξης και οστεοποίησης, που είναι σημεία από όπου αναπτύσσονται τα οστά). Η ατελής αυτή επασβέστωση μπορεί να οφείλεται σε έλλειψη ασβεστίου, σε έντονη έλλειψη φωσφόρου (υποφωσφαταιμία) ή σε διαταραχές σε διάφορα σημεία κατά μήκος της μεταβολικής οδού της βιταμίνης D.Η βιταμίνη D που προσλαμβάνεται από τις τροφές ή συντίθεται στο δέρμα ύστερα από την επίδραση της ηλιακής ακτινοβολίας, γίνεται δραστική αφού περάσει από το ήπαρ (συκώτι) και στη συνέχεια από τους νεφρούς. Η έλλειψη της δραστικής μορφής της βιταμίνης D (1,25 διυδροξυχοληκαλσιφερόλη) μπορεί να προέρχεται από :

  • Μειωμένη πρόσληψη από την τροφή βιταµίνης D. Μετά το συστηµατικό εµπλουτισµό του γάλακτος µε βιταµίνη D, αποτελεί σπάνια κατάσταση. Παρατηρείται σε μετανάστες από την Ασία, σε ασθενείς µε περίεργες διατροφικές συνήθειες, σε πρόωρα νεογνά και σε ασθενείς µε σύνδροµα δυσαπορρόφησης ή χρονία παρεντερική διατροφή.
  • Ελαττωματική απορρόφηση από το έντερο, όπως μετά από λήψη κάποιων φαρμάκων ( π.χ αντιεπιληπτικών).
  • Ανεπαρκή σύνθεσή της στο δέρμα (ανεπαρκή έκθεση στον ήλιο).
  • Αδυναμία μεταβολισμού στο ήπαρ και στους νεφρούς, όπως σε ηπατική κίρρωση και χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.
  • Παθήσεις του εντέρου όπου παρατηρείται ελαττωμένη απορρόφηση ασβεστίου, όπως μετά από γαστρεκτοµή, νοσήματα των χοληφόρων, σύνδρομα ταχείας κένωσης του εντέρου (εντεροπάθεια από γλουτένη), φλεγμονώδη νοσήματα του εντέρου, Νόσος Crohn, κοιλιοκάκη, χρόνια παγκρεατίτιδα.

Η έντονη έλλειψη φωσφόρου (υποφωσφαταιμία) μπορεί να οφείλεται σε διαταραχές των νεφρικών σωληναρίων (νεφρική διαφυγή φωσφόρου), όπως συμβαίνει για παράδειγμα  στη Χ-φυλοσύνδετη επικρατούσα υποφωσφαταιμική ραχίτιδα ανθεκτική στη βιταμίνη D και στο κλασικό σύνδρομο Albright ή στο σύνδρομο Fanconi. Ραχίτιδα μπορεί να προκαλέσει η δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα, οι υψηλές δόσεις διφωσφονικών και φθοριούχου νατρίου, η λήψη οξαλικών (σπανάκι) και η κατανάλωση αντιόξινων (αργιλίου), καθώς οδηγεί σε δέσμευση του φωσφόρου των τροφών. Η μειωμένη απορρόφηση ασβεστίου και φωσφόρου από το έντερο οδηγεί σε δευτεροπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό (η παραθορμόνη εξακολουθεί και παράγεται γιατί το ασβέστιο είναι χαμηλό). Υπάρχει επίσης, η ραχίτιδα εξαρτώμενη από τη βιταμίνη D τύπου Ι και η νεφρική οστεοδυστροφία από όγκους μαλακών μορίων που εκκρίνουν παρανεοπλασματικούς παράγοντες, όπως η ινώδης δυσπλασία και η νευρινωμάτωση.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ-ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ


Εικ.1 : Διεύρυνση των αυξητικών χόνδρων με φτωχή επιμετάλλωση της μετάφυσης σε παιδί με ραχίτιδα.

Η διάγνωση της οστεομαλακίας και της ραχίτιδας εξαρτάται από το προσεκτικό ιστορικό, την φυσική εξέταση, τις ακτινογραφίες, από τα κατάλληλα εργαστηριακά τεστ και από την οστική βιοψία. Τα οστά είναι εύθραυστα, υπάρχουν οστικές παραμορφώσεις (ραιβογονία), καθυστέρηση της οστικής ανάπτυξης, παραμορφώσεις των επιφύσεων στα παιδιά (δηλ. των άκρων των μακρών κυρίως οστών, Εικ.1),  διόγκωση των πλευρικών χόνδρων (ραχιτικό κομβολόγιο). Επίσης, μπορεί να έχουν μεγάλο κεφάλι, μυϊκή υποτονία, νωθρότητα, προσβολή των οδόντων, νήσσειο βάδισμα, κύρτωση των μακρών οστών, χαλαρότητα των συνδέσμων και άλλα. Τα παιδιά αυτά έχουν ύψος μικρότερο κατά το 5% της ηλικίας τους. Στους ενήλικες η οστεομαλακία είναι ύπουλη με οστικούς πόνους, οσφυαλγία και μυϊκή αδυναμία για αρκετά χρόνια μέχρι να γίνει η διάγνωση. Οι ομοιότητες και διαφορές της ραχίτιδας από την οστεοπόρωση φαίνονται στον πίνακα 1.

Πίνακας 1. ΟΣΤΕΟΜΑΛΑΚΙΑ- ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ

ΟΣΤΕΟΜΑΛΑΚΙΑ

ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ

Συχνά σε ηλικιωμένες γυναίκες

Συχνά παθολογικά κατάγματα

Μειωμένη οστική πυκνότητα

Ασθενείς Καλή γενική κατάσταση
Χρόνια γενικευμένα άλγη Πόνος μόνο μετά από κάταγμα
Μυϊκή αδυναμία Φυσιολογική μυϊκή ισχύς
Ζώνες Looser Απουσία ζωνών Looser
Αυξημένη αλκαλική φωσφατάση Φυσιολογική τιμή
Μειωμένος φώσφορός ορού Φυσιολογική τιμή
Ca x P < 2,4 mmol/L Ca x P > 2,4 mmol/L



Συνήθεις βιοχημικές εξετάσεις :

  • Χαμηλό ή φυσιολογικό ασβέστιο ορού ( λόγω υψηλής παραθορμόνης)
  • Ελαττωμένη 24η αποβολή ασβεστίου στα ούρα
  • Χαμηλό φώσφορο ( αυξημένη αποβολή λόγω υψηλής παραθορμόνης)
  • Αυξημένη παραθορμόνη
  • Αυξημένη αλκαλική φωσφατάση
  • Χαμηλά επίπεδα βιταμίνης D


ΑΚΤΙΝΟΓΡΑΦΙΕΣ

Εικ. 2 : (ΑΡ) .Ζώνη Looser στην έσω επιφάνεια του αυχένα του δεξιού μηριαίου σε ενήλικα με οστεομαλακία και (ΔΕ) αμφίκοιλοι σπόνδυλοι στην ΟΜΣΣ



Η ακτινολογική εικόνα είναι χαρακτηριστική και περιλαμβάνει διεύρυνση και αποπλάτυνση των συζευκτικών χόνδρων και παραμόρφωση με ραιβότητα των ισχίων ή βλαισοποίηση των γονάτων. Υπάρχουν επίσης, ζώνες Looser δηλ. ψευδοκατάγματα στην κοίλη επιφάνεια του οστού που φαίνονται σαν διαυγαστικές γραμμές κάθετες προς τον φλοιό του οστού και αντιστοιχούν στην περιοχή του οστού χωρίς ασβέστιο. Η καθίζηση των σπονδυλικών σωμάτων προκαλεί απώλεια ύψους, αμφίκοιλους σπονδύλους (από την ενδοδισκική πίεση) και έχουμε και παθολογικά κατάγματα των οστών (ηβικών κλάδων, αυχένα του μηριαίου, πλευρών) Εικ.2.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η θεραπεία με βιταμίνη D (50000ΙU ημερησίως) αποκαθιστά τις περισσότερες παραμορφώσεις σε συνδυασμό με ασβέστιο. Σε ορισμένες μορφές χρειάζεται και η χορήγηση φωσφόρου (υποφωσφαταιμική ραχίτιδα), όπου είναι μειωμένος.